时光荏苒，距离首例正式报道的CDKL5基因缺陷已经过去了二十余年。频繁的癫痫发作、神经发育迟缓、认知发育障碍等脑病表现，由于缺乏特异性的治疗，严重困扰着每一个患儿家庭。

在医学快速发展的前提下，没有一个罕见病群体应该被忽视。借助医学界同仁、罕见病中心以及病友群体内家长们的不懈努力和积极支持，更多的人开始关注CDKL5缺乏症（希舞综合症）。2023年9月20日，CDKL5缺乏症正式被列入国家罕见病目录。这标志着更多的目光关注到这一群体。2024年7月16日，治疗该疾病的新药正式获得国家药品监督管理局批准。

针对来自对于疾病有效诊治的渴望，基于目前的研究进展，由首都医科大学宣武医院国家神经病学中心（区域中心）宣武济南医院、济南市中心医院与蔻德罕见病中心联合举办的“2024年希舞（CDKL5）诊治进展暨医患交流会”将于8月10日至8月11日在济南市宣武医院济南医院召开。

本次交流会邀请了来自首都医科大学宣武医院神经内科的任连坤教授、中科院神经研究所的熊志奇教授及蔻德罕见病中心的代表、济南中心医院儿科赵红洋主任以及护理专家。会议旨在关注CDKL5治疗的新发展，并为患儿家长解答关于治疗和护理方面的疑惑。同时，对于每一位预约来到现场已基因确诊的孩子，根据每个患儿情况，会享受一份由济南市中心医院提供的包括儿童保健体格检查、脑电图、心电图、颅脑磁共振、脊柱X片、视觉检查等多角度的系统性免费检查，为患儿和家庭提供一份确实的关爱。

在传统的治疗方式之外，基因治疗、免疫治疗、细胞治疗等也是近年来积极探索的方向。针对家长们在日常生活中发现的“发热能够减少癫痫发作”现象，中科院神经研究所的熊志奇教授和首都医科大学宣武医院的任连坤教授高度重视，在开展全国范围内调查的同时，也积极发展潜在的有效治疗手段。

主办单位

首都医科大学宣武医院济南医院国家区域医疗中心（建设项目）癫痫中心

活动地址

首都医科大学宣武医院济南医院

济南市中心医院东院区2号楼2楼儿童保健门诊

东院区地址：经十路5106号（汉峪金谷东）

活动对象

基因已确诊的CDKL5患儿

活动日程

8月9日-11日：

患儿系统性免费检查

8月11日患教会日程：

患教会地址：

首都医科大学宣武医院济南医院

济南市中心医院东院区2号楼4楼4025会议室

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