打造全方位诊疗体系 促进罕见病防治立法

——访中华医学会罕见病分会副主任委员、山东省罕见疾病防治协会创始人韩金祥

2月29日是第17届国际罕见病日，主题为“点亮你的生命色彩”。目前，全球已知的罕见病超过6000种，我国罕见病患者约2000万人。目前我省共登记罕见疾病207种，罕见疾病住院病例39037例，门诊病例44576例，其中，2023年21家协作网成员医院共登记114种疾病，7248例病例。

山东省罕见疾病防治协会成立于2010年，是全国首个成立的省级罕见病学术组织。山东省罕见疾病防治协会率先在全国开展了罕见病流行病学调查，并在山东省开展罕见病例信息注册登记等开创性的工作。今年是我省率先在国内开展省级罕见病例信息登记工作实施7周年。国际罕见病日前夕，大众日报·大众新闻客户端记者专访了中华医学会罕见病分会副主任委员、山东省罕见疾病防治协会创始人韩金祥。

记者：2023年，在中华医学会罕见病分会的支持协调下，山东省卫生健康委与北京协和医院在济南签署罕见病诊疗合作框架协议。双方约定将共同推动加强山东省罕见病防治体系建设，将怎样发挥作用？

韩金祥：这次合作是一个省与一家医院进行合作的里程碑式的大事件，将对我国罕见病事业发展起到积极推动作用。在合作框架协议中，双方约定将共同推动建设国家罕见病医学中心山东分中心，加强山东省罕见病防治体系建设；依托北京协和医院建立多学科诊疗合作模式，加强罕见病多学科诊疗合作和指导，为山东罕见病患者提供更好的医疗救治保障服务；定期就双方关注的重点问题和合作中出现的新情况、新问题进行会商，推动罕见病产学研深度融合。

记者：近年来，山东省持续关注罕见病患者诊疗保障，主要从哪些方面着力？

韩金祥：近年来，山东省成立了罕见病诊疗协作网专家委员会，在山东第一医科大学附属省立医院（山东省立医院）设立罕见病诊疗质控中心，建立了上下联动的罕见病康复服务机制，持续加强罕见病药品保障，不断强化出生缺陷综合预防。山东省率先在国内成立省级罕见病医疗质量控制中心，也标志着以诊疗协作网、培训中心及病例信息登记系统为支撑的罕见病防治体系进一步完善。可以说，从罕见病“网、防、治、康、保”五个方面打造山东省罕见病全方位诊疗体系。

记者：我省有多个第一：成立国内首个省级罕见病学术组织——山东省罕见疾病防治协会；圆满完成国家第一个罕见病防治领域的重大科研项目；在国内率先推动省级范围内的罕见病病例信息注册登记；率先推动建立罕见病质控中心以及首个省级实验室。

韩金祥：对，感谢省委省政府的大力支持，感谢省卫生健康委的指导，也感谢各级医疗机构的协作，和社会各界的支持帮助。

记者：作为省人大代表，您也一直在呼吁推动罕见病防治立法，这是出于怎样的考虑？

韩金祥：虽然我省在罕见病诊治方面做出了很大的成绩和贡献，但是罕见病的特点是进展迅速、药物难寻、难以根治、死亡率高、危害极大。罕见病患者需要长期的、科学的、精准的诊疗服务，特别是防治水平的提高，至关重要，要进一步降低出生人口缺陷率，目前，这项指标，我们高于欧洲国家，高于美国，有很大的挑战。

希望通过立法，实现各级人民政府统一领导本行政区域内的罕见病防治工作，将罕见病防治纳入国民经济和社会发展规划，建立健全罕见病防治工作协调机制，保障罕见病防治经费，加强对罕见病防治工作的监督和考核，提高全社会对于罕见病的重视。

记者：按照您的设想， 我们应该建立一个什么样的预防体系呢？

韩金祥：要开展罕见病防治宣传教育，普及罕见病预防科学知识，营造有利于提高出生人口素质的社会氛围，增强全民预防罕见病的意识。建议建立省、市、县、乡四级产前筛查与诊断服务网络和新生儿疾病筛查服务网络。

记者：目前包括济南市妇幼保健院在内的多家医疗机构已经把罕见病病种纳入到孕妇体检以及新生儿早期筛查目录。该如何加强？

韩金祥：是的，我们提倡建立孕前遗传学检查、产前筛查与诊断、新生儿筛查三道防线，省罕见病医疗质量控制中心负责全省罕见病产前筛查、产前诊断、新生儿罕见病筛查、新生儿罕见病救治的技术指导、质量控制、人才培训和疑难罕见病转诊、会诊、监测分析等工作。县级以上卫生健康行政部门指定医疗机构负责罕见病产前筛查、产前诊断、新生儿罕见病筛查、新生儿罕见病救治等工作。

记者：我们知道罕见病工作的难点在于诊断难，登记难，有患者跑了多家医院都无法确诊，也有的因为讳疾忌医不愿意告知患上了罕见病。

韩金祥：所以立法的作用非常大，将推动罕见病诊断和登记提质增效。建议我省加强省级罕见病直报系统建设，对全省罕见病诊断技术应用进行质量管理和信息管理。罕见病诊断机构发现罕见病患者或者疑似罕见病患者时，应当及时向所在地卫生健康行政部门报告，做好罕见病病例信息登记注册，并与全国罕见病诊疗协作网进行信息对接。

记者：罕见病药物向来以投资大、风险高，且难以收回成本著称，所以，罕见病用药被称为“孤儿药”。近年来，山东也有越来越多的责任药企加入到孤儿药的研发中。例如，去年鲁南制药研发生产的首个仿制药海普益（盐酸沙丙蝶呤片）成功上市。那么，如何促进企业研发积极性？更好保障罕见病患者用药？

韩金祥：在保证罕见病药品生产全过程符合法定要求的前提下，应加大支持以临床价值为导向的罕见病药品创新，支持罕见病药品生产企业采用先进技术装备提高罕见病药品安全水平，在科技立项、税收、信贷、支付价格、医疗保险等方面予以支持。可以从过去以研发和生产某一新药为主，向研发生产某一类新药方面着力，支持罕见病药品生产企业设立或者联合组建罕见病药品研制机构，鼓励罕见病药品生产企业与高等学校、科研院所、医疗机构等合作开展罕见病药品的研究与创新。

（大众新闻客户端 李丽）